全基因组测序，赋能恶性血液肿瘤精准治疗
急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合症(MDS)是两种严重的恶性血液肿瘤，堪称血液科治疗上的“两座大山”，快速全基因组测序约1/3的MDS患者可发展为AML。 虽然近些年来AML和MDS在治疗方面取得一定进步，有化疗、支持治疗、造血干细胞移植、靶向/免疫疗法等，但究竟哪一种方案最有效，仍是临床治疗上一大难题。 加上这两种血液病的患者多为中老年人，年龄和身体情况都不允许过多的“折腾”，精准选择有效的疗法十分重要。 近日，《新英格兰医学杂志》上的一篇研究表明：使用全基因组测序来鉴定其肿瘤细胞的基因组变化，可以帮助医生为AML或MDS患者选择最佳治疗方案。 一、全基因组测序，这些优势不能复制! 目前，恶性血液肿瘤，如AML或MDS，基因组异常事件发生率较高，基因检测已得到广泛应用。 虽然突飞猛进的测序技术也提高了识别基因突变的能力，但常规细胞遗传学分析仍是患者诊断检查的重要组成部分，可确定染色体重排。 不过，细胞遗传学分析需要用到患者的活细胞，这就需要骨髓活检;而且还有灵敏度低和分辨率有限等局限性。 因为，在多达20%的患者中，肿瘤细胞不会生长，或无法通过观察足够的染色体来做出判断。同时，还有一些基因变化太小，无法通过细胞遗传学分析看到。 而全基因测序可对患者的全面基因组进行分析，且不需要活细胞，仅使用患者癌细胞中少量的DNA样本。因此，有望克服这些局限，甚至成为一种常规的检测方法。 与常规基因检测相比，全基因组测序更全面、更精确!
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