运城市一名罕见病（脊髓性肌萎缩症）患者成功实施了基因修正治疗。
罕见，但不能视而不见。近日，市中心医院神经内科为一名罕见病（脊髓性肌萎缩症）患者成功实施了基因修正治疗。据悉，该治疗是该院首例。什么是脊髓性肌萎缩症？
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，SMA发病主要由于运动神经元生存基因（SMN）突变导致运动神经元蛋白（SMN蛋白）的缺失，患者因而出现全身肌肉的进行性萎缩，即出现肌肉功能丧失，行走、站立、呼吸、吞咽等行为受到严重影响，甚至危及生命。
SMA是导致婴儿死亡的最常见的单基因疾病。在10万例活产儿中有四五例发病者，可怕的是，年龄越小的孩子死亡率通常更高，即起病年龄越小，症状越重，死亡率越高。据统计，我国目前有两三万名SMA患者。
在缺乏医学干预的情况下，一些SMA重症患者撑不过两岁生日。因此，SMA也被视为两岁以下婴幼儿的“头号遗传病**”。
随着治疗手段的进步，相当一部分婴幼儿或儿童期起病的患者可进入成人期。以前，以康复训练、呼吸及营养支持为主的综合治疗是延缓SMA患者病程进展、提高生存率的唯一手段，但由于未从根本上解决SMN蛋白的缺乏，因此患者无法取得明显改善。因此，只有基因修正治疗是目前治疗此类罕见病的唯一有效手段。
“灵魂砍价药”带来新希望
诺西那生钠注射液是全球首个针对5qSMA（脊髓型肌萎缩症）致病基因的疾病修正治疗药物，从病因治疗，从而改善患者的预后。
2019年2月，国家药品监督管理局正式批准该药用于治疗SMA。最初进入中国市场时，诺西那生钠注射液每针价格高达70万元，被大家称为“天价药”。
2021年，国家医保目录药品谈判成功，诺西那生钠注射液每针价格降到3.318万元，还纳入了医保报销。该措施大幅减轻了患者家庭负担，让患者及家属重获希望。
此次接受治疗的是运城市一名19岁的SMA患者。2023年12月28日，这名患者在运城市中心医院神经内科病房内进行了鞘内注射治疗，正式开启了该院神经遗传疾病“基因治疗时代”。
据了解，运城市中心医院神经内科是山西省首家开展SMA基因修正治疗的地市级医院。作为省级重点专科，神经内科将继续致力于探索罕见病的研究治疗，造福更多罕见病患者和家庭。
（记者 王耀）
页:
[1]